โรคไอกรนในเด็ก ทำไมถึงอันตราย
มกราคม 29, 2025
โรค MLD ภัยเงียบที่ทำลายระบบประสาท
Metachromatic Leukodystrophy (MLD) หรือ โรคเมตาโครมาติก ลิวโคดิสโทรฟี เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยาก ก่อให้เกิดการสะสมของไขมัน (ลิพิด) ในเซลล์ต่าง ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเซลล์สมอง ไขสันหลัง และเส้นประสาทส่วนปลาย ส่งผลให้สมองและระบบประสาททำงานผิดปกติและเสื่อมถอยลงอย่างต่อเนื่อง
เคสตัวอย่างที่กำลังเป็นกระแสอยู่ตอนนี้คือ เป็นเรื่องราวของน้องเดย์ตั้น ถูกเผยแพร่ผ่านเฟซบุ๊ก บัญชีชื่อ เดย์ตั้นน้อยสู้ MLD Metachromatic Leukodystrophy โดยข้อความตอนหนึ่งระบุว่า ดช.คินทร์ เกียรติจินดารัตน์ หรือ เดย์ตั้น ชื่อที่แปลว่าฤดูที่สดใสของพ่อกับแม่ น้องเป็นลูกคนที่สอง มีพี่ชาย 1 คน ชื่อวินท์ ตอนนี้น้องเดย์ตั้นอายุ 2 ขวบ 4 เดือน คุณหมอบอกว่าน้องเป็นโรคร้ายแรง โรคหายากมาก ๆ ค่ายาและการรักษาแพงถึง 100 กว่าล้านบาท เกินกว่าที่พ่อแม่ฐานะปานกลาง มนุษย์เงินเดือนธรรมดา จะหาทางรักษาได้ น้องโชคร้าย ที่โรคนี้ให้เวลาได้อยู่กับพ่อแม่และพี่ชาย ได้อีกไม่เกิน 2 ปี พัฒนาการของน้อง จะถดถอยลงทุกระบบ น้องอาจจะนั่งไม่ได้ กินกลืนไม่ได้ จนถึงอาจจะหายใจเองไม่ได้ในที่สุด
หมอบอกว่า มียารักษาอยู่ต่างประเทศ ไกลถึงอเมริกาและประเทศอังกฤษ พ่อแม่เตรียมตัวพาผมเดินทางไกลแล้ว แต่ติดตรงที่ไม่รู้ว่าเขาจะรับเคสไหม หมอบอกว่าเขาจะรับคนที่ยังไม่มีอาการ และอย่างที่ 2 คือไม่รู้ว่าพ่อแม่จะหาเงินค่ารักษา 140 ล้านได้หรือไม่
ย้อนเวลาผ่านไป ตอนที่น้องอายุ 1 ขวบเศษ แม่พาไปตรวจพัฒนาการเพราะน้องเดินช้า โดยพาไปปรึกษาหมอหลายแห่ง ทำอัลตราซาวด์ดูน้ำในสมอง หมอบอกว่าน้ำเยอะนิดหน่อย หัวดูค่อนข้างโต แต่ไม่พบสิ่งผิดปกติ เวลาผ่านไปเรื่อย ๆ น้องก็ยังไม่เดิน แม่พาไป CT Scan สมอง ก็ยังไม่พบอะไรอีก กระทั่งพัฒนาการของน้อยถดถอยลง จากที่ยืน นั่ง เดินได้นิดหน่อย กลายเป็นนั่งเองไม่ได้ หยิบจับอะไรมากไม่ได้ พูดได้น้อยลง ต่อมาน้องเป็นโควิด เป็น RSV 2 ครั้ง ลำไส้อักเสบ และป่วยน้ำมูกใสอยู่บ่อย ๆ แม่พยายามพาไปหาหมอ จนหมอขอ MRI ไขสันหลัง แต่ก็ยังไม่เจออะไร
ต่อมาหมอให้ตรวจ MRI สมองอีกครั้ง และตรวจเลือด Genes Genetics เพื่อเป็นการตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรม เพราะขาแขนของน้องตึงเกร็งมากขึ้นเรื่อย ๆ กระทั่งทราบผลตรวจว่า ป่วยเป็นโรค MLD หรือโรคพันธุกรรมที่หายากมาก ๆ ชื่อว่า Metachromatic Leukodystrophy ทางเดียวที่จะหาย หรือดีขึ้น ก็คือ ยีนส์บำบัด Gene therapy ที่ราคา ราวๆ 140 ล้านบาท
โรคนี้มันคือ MLD : Metachromatic leukodystrophy เป็นโรคจากการขาดเอ็นไซม์ Arylsulfatase A (ARSA) ซึ่งทำหน้าที่สำคัญในกระบวนการสร้างเยื่อหุ้มเซลล์ประสาท (Myelin) โดยมีหน้าที่ Recycle โปรตีน Sphingomyelin เยื่อหุ้มเซลล์ประสาทมีความสำคัญมากโดยช่วยทำให้การนำกระแสประสาทเร็วขึ้น เมื่อสร้างเยื่อหุ้มได้ไม่ดี+มีสารคั่งในเซลล์จากการขาดเอ็นไซม์ เซลล์ประสาทก็จะทำงานผิดปกติ เสื่อมลง และถดถอยลงในที่สุด การรักษาโรค MLD ต้องทำให้เซลล์ของผู้ป่วยนั้นสามารถสร้าง Enzyme ARSA ได้
แม่ของน้องคาดหวังว่า จะติดต่อศูนย์วิจัย รพ.ที่อเมริกา หรือUK หรือที่ใดบนโลกใบนี้ ได้รับการรักษาโดยเร็ว เพราะโรคนี้ จะทำให้พัฒนาการถดถอยลงเรื่อย ๆ คุณหมอจึงแนะนำให้ครอบครัว ระดมทุนรับบริจาคเพื่อเป็นค่ารักษาและค่าใช้จ่าย เพื่อให้น้องไม่ต้องจากไปในวัยแค่ไม่กี่ขวบ ขอให้มีปาฏิหาริย์
สาเหตุของโรค MLD
โรค MLD เกิดจากการขาดเอนไซม์ “อาริลซัลฟาเทส เอ” (Arylsulfatase A – ARSA) ที่ทำหน้าที่ย่อยสลายไขมันประเภทซัลเฟไทด์ (Sulfatides) โดยปกติ เอนไซม์ ARSA จะพบได้ในไลโซโซม (Lysosome) ซึ่งเป็นออร์แกเนลล์ภายในเซลล์ มีหน้าที่ย่อยสลายสารต่างๆ รวมถึงไขมัน เมื่อยีน ARSA เกิดการกลายพันธุ์ ร่างกายจะไม่สามารถสร้างเอนไซม์ ARSA ได้เพียงพอ ทำให้เกิดการสะสมของซัลเฟไทด์ในไมอีลิน (Myelin) ซึ่งเป็นสารไขมันที่หุ้มและปกป้องใยประสาท
ในบางกรณีที่พบได้น้อย โรค MLD อาจเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน PSAP ซึ่งทำให้ขาดโปรตีนกระตุ้น (activator protein) ที่จำเป็นต่อการทำงานของเอนไซม์ ARSA ในการย่อยสลายซัลเฟไทด์
การสะสมของซัลเฟไทด์นี้เป็นพิษต่อเซลล์ โดยเฉพาะเซลล์ที่สร้างไมอีลิน (Oligodendrocytes ในระบบประสาทส่วนกลาง และ Schwann cells ในระบบประสาทส่วนปลาย) ส่งผลให้ไมอีลินถูกทำลาย นำไปสู่ความเสียหายต่อการทำงานของเซลล์ประสาทในสมอง ไขสันหลัง และเส้นประสาทส่วนปลา
การถ่ายทอดทางพันธุกรรม
โรค MLD ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบลักษณะด้อย (Autosomal Recessive) หมายความว่า เด็กที่เป็นโรคนี้จะได้รับยีนที่กลายพันธุ์มาจากทั้งพ่อและแม่ โดยพ่อและแม่ที่เป็นพาหะจะมียีนที่ผิดปกติเพียง 1 ชุด จึงมักไม่แสดงอาการของโรค แต่หากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะ ลูกมีโอกาส 25% ที่จะเป็นโรคนี้
ประเภทของโรค MLD
โรค MLD แบ่งออกเป็น 3 ประเภทตามช่วงอายุที่เริ่มแสดงอาการ
1.แบบทารกวัยปลาย (Late Infantile Form)
พบบ่อยที่สุด เริ่มแสดงอาการประมาณอายุ 2 ปีหรือน้อยกว่า ผู้ป่วยจะสูญเสียความสามารถในการพูดและการทำงานของกล้ามเนื้ออย่างรวดเร็ว มักมีชีวิตอยู่ไม่เกินวัยเด็ก
2. แบบเด็ก (Juvenile Form)
พบบ่อยเป็นอันดับสอง เริ่มแสดงอาการระหว่างอายุ 3 ถึง 16 ปี อาการเริ่มต้นมักเป็นปัญหาด้านพฤติกรรม การเรียนรู้ และสติปัญญา ตามมาด้วยการสูญเสียความสามารถในการเดิน แม้ว่าแบบเด็กจะไม่ลุกลามเร็วเท่าแบบทารกวัยปลาย แต่ผู้ป่วยมักมีชีวิตอยู่ได้ไม่เกิน 20 ปีหลังจากเริ่มมีอาการ
3. แบบผู้ใหญ่ (Adult Form)
พบได้น้อยที่สุด มักเริ่มแสดงอาการหลังอายุ 16 ปี อาการจะค่อยๆ ลุกลามอย่างช้าๆ อาจเริ่มต้นด้วยปัญหาด้านพฤติกรรมและจิตเวช การใช้ยาและแอลกอฮอล์ และปัญหาด้านการเรียนหรือการทำงาน อาจมีอาการทางจิต เช่น หลงผิดและประสาทหลอน ผู้ป่วยในรูปแบบนี้อาจมีชีวิตอยู่ได้หลายทศวรรษหลังจากมีอาการเริ่มต้น โดยมีช่วงที่อาการคงที่สลับกับช่วงที่มีการเสื่อมถอยของการทำงานอย่างรวดเร็ว
อาการของโรค MLD
อาการของโรค MLD เกิดจากการเสื่อมถอยของการทำงานของสมองและระบบประสาท ซึ่งเป็นผลมาจากการทำลายของไมอีลิน อาการที่พบบ่อย ได้แก่
การวินิจฉัย
แพทย์จะวินิจฉัยโรค MLD จากประวัติอาการ การตรวจร่างกาย การตรวจทางระบบประสาท การตรวจเลือดเพื่อวัดระดับเอนไซม์ ARSA การตรวจปัสสาวะเพื่อหาระดับซัลเฟไทด์ที่สูงผิดปกติ การตรวจคลื่นไฟฟ้าสมอง (EEG) การตรวจคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้าสมอง (MRI) และการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อยืนยันการกลายพันธุ์ของยีน ARSA หรือ PSAP
แนวทางการรักษาเบื้องต้น
การดูแลผู้ป่วย โรค MLD
ผู้ป่วยโรค MLD จำเป็นต้องได้รับการดูแลอย่างใกล้ชิดจากทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ ครอบครัว และผู้ดูแล เพื่อช่วยให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ สิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจธรรมชาติของโรค อาการ และการดำเนินโรค เพื่อให้สามารถดูแลผู้ป่วยได้อย่างเหมาะสม
หากคุณหรือคนใกล้ชิดมีอาการที่สงสัยว่าเป็นโรค MLD ควรรีบปรึกษาแพทย์เพื่อรับการวินิจฉัยและการรักษาที่เหมาะสม
แหล่งข้อมูลอ้างอิง:
– web thethaiger
– web ch7.com
เรียบเรียงข้อมูลโดย: CHULALAKPHARMACY.COM
No results found.
ยังไม่มีบัญชี
